A polineuropatia ami-loidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, é causada pelo depósito de peque-nas proteínas anómalas nos ner-vos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. Estima-se que afete cerca de 2 mil pessoas, em Portugal (o equivalente a 20 por cento do número total de doentes no mundo).
É uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não for feito o diagnóstico precoce e não receber tratamento adequado. Atualmente ainda não existe uma cura.
O diagnóstico da paramiloidose deve ser rigoroso, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais frequentes, o que pode atrasar a sua deteção. É preciso estar atento à perda de sensibilidade nos pés ou nas extremidades das pernas, uma vez que mais de metade dos doentes referem esses sintomas.
Outros sintomas como alterações gastrintestinais, dificuldades digestivas, disfunção sexual, tonturas ou desmaio, diminuição da força muscular, problemas cardiovasculares ou insuficiência renal também devem ser motivo de queixa junto do médico.
A doença é detetada usualmente entre os 25 e os 35 anos. Dada a importância dos antecedentes familiares na história clínica desta doença pode ser re-comendada a realização de um teste genético a familiares.
Apesar da paramiloidose ter sido identificada em 1952, o primeiro tratamento para a enfermidade surgiu em 1992, com o primeiro Transplante Hepático, realizado no Hospital Curry Cabral – Lisboa, pelo Dr. João Pena e a sua equipa. O primeiro medicamento surgiu apenas em 2012, permitindo dar mais qualidade de vida às pessoas que sofrem com esta doença. Dois novos medicamentos já foram testados e aprovados pela Agência Europeia do Medicamento e esperamos ansiosamente que os nossos doentes possam ser tratados com estes novos fármacos da nova geração. Aguardamos com grande expetativa o desenvolvimento da ciência e a descoberta de uma cura.
(*) Enfermeiro e presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose
(Imagem: “SAPO Lifestyle”)